حملت

منع الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال بمساعدة الإنجاب

منع الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال بمساعدة الإنجاب


We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

يعتبر المرض النادر تلك الأمراض التي تصيب عددًا صغيرًا من الأشخاص من السكان والتي لها خصائص محددة. العديد من هذه الأمراض تنتقل وراثيًا ، مما يجعل بعض الآباء يتساءلون عما إذا كان من الممكن الوقاية منها. بداخل بمساعدة الإنجاب، هناك طريقتان يمكن أن تساعد منع انتقال الأمراض الوراثية النادرة.

29 فبراير هو اليوم العالمي للأمراض النادرة. إنه ، كما يقول Eurordis في تقرير "الأمراض النادرة: الوعي بهذه الأولوية للصحة العامة" ، يوم مهم لإبراز كل أولئك الذين يعانون من هذا النوع من الأمراض ، وكذلك للتعرف على التقدم الذي تم إحرازه ومواصلة النضال من أجل البحث والتضامن الاجتماعي.

في إسبانيا ، تقدر منظمة الصحة العالمية (WHO) أن هناك أكثر من 3 ملايين شخص يعانون من أمراض نادرة. وبالمثل ، فإن 80٪ من هذه الأمراض لها أصل وراثي ، ولهذا السبب يمكن أن تلعب المساعدة على الإنجاب دورًا أساسيًا في منع هذه الأنواع من المشاكل.

على الرغم من حقيقة أن معظم هذه الأنواع من الأمراض ليس لها علاج ، من وجهة نظر وراثية ، وتحديداً من خلال المساعدة على الإنجاب ، يمكن تشخيص حالات الشذوذ الوراثي والوقاية منها. مع هذا ، من الممكن القضاء على القلق من أن الآباء لديهم أن يولد طفلهم بصحة جيدة وبدون أن يرث أي مرض.

هناك طرق مختلفة مثل اختبار التوافق الجيني (TCG) أو ال التشخيص الجيني قبل الزرع (PGD) التي تكشف عن مخاطر المعاناة من الاضطرابات ، سواء في الوالدين أو في الجنين. وهذا يجعل من الممكن تجنب انتقال الأمراض ، وبالتالي فإن عدد الأطفال الأصحاء أكبر. تقل فرص ولادة الطفل بصحة جيدة إلى 25٪ عندما يكون كلا الزوجين حاملين للمرض نفسه.

من بين 7000 مرض وراثي معروف حاليًا ، فإن أكثر الأمراض شيوعًا التي يتم محاولة تجنبها من خلال هذه التقنيات هي:

- تليف كيسي. بسبب خلل في الجين ، ينتج سائل يؤثر على أعضاء معينة من الجسم ويؤدي إلى عدم القدرة على النمو وزيادة الوزن.

- متلازمة X الهشة. يرتبط بالكروموسوم X ويسبب تخلفًا عقليًا متوسطًا إلى شديدًا.

- اعتلالات الهيموغلوبين. وهو خلل في الحمض النووي يؤثر على تخثر الدم.

- ضمور العضلات. ينتج عنه الهزال التدريجي للعضلات.

- الصمم الحسي العصبي. إنه نوع من فقدان السمع. يحدث بسبب تلف الأذن الداخلية أو الدماغ أو العصب الذي يمتد من الأذن إلى الدماغ (العصب السمعي).

الأشخاص المعروفون باسم غير المصحوبين بأعراض هم أولئك الذين يعانون من مرض وراثي على الرغم من كونهم أصحاء ولا يعانون من أعراض. حقيقة أنه لا يعاني من هذا القبيل لا يعني أنه لا يوجد خطر من نقله عند إنجاب طفل. لذلك ، فإن اختبار التوافق الجيني من المفيد جدًا معرفة الخصائص الجينية لكل شخص قبل أن ينجب ذرية وبالتالي معرفة احتمالات نقل المرض.

تتكون هذه الطريقة من إجراء اختبار جيني للكشف عن الحالة الحاملة للأمراض النادرة في كلا الزوجين من أجل تحديد الجينات المعدلة لدى الزوجين وبالتالي ملاحظة فرص إصابة طفلهما بمرض ما. وارث. سيكون هناك خطر وراثي عندما يتزامن الزوجان في كونهما حاملين لنفس نادر، والذي يحدث فقط في 2-3٪ من الحالات.

من الممكن في هذا الوقت إجراء اختبار GCT قبل الحمل. إذا كان ذلك بالوسائل الطبيعية ، فسيكون من المهم معرفة ما إذا كان هناك خطر الإصابة بمرض وراثي. في حالة أنه من خلال المساعدة على الإنجاب من خلال متبرع ، فإنه يوفر إمكانية اختيار شخص لا يعاني من نفس المرض مثل العضو الآخر للزوجين.

في حالة اكتشافك من خلال الاختبار أنك حامل لمرض ، فلن تكون هناك مشكلة ، باستثناء أن نفس الجين يظهر في كلا الجزأين من الزوجين. في هذه الحالة ، نظرًا لأن فرص إصابة الأبناء بمرض ما ستكون عالية ، فمن المستحسن المضي قدمًا في عملية التلقيح الصناعي (IVF) وإجراء التشخيص الجيني قبل الزرع. هناك خيار آخر يتمثل في التبرع بالأمشاج.

يتم إجراء التشخيص الوراثي قبل الزرع في تقنيات التكاثر المختبري. تدرس هذه الطريقة وراثيًا الأجنة المتولدة قبل نقلها إلى الرحم. من خلال ذلك ، يتعلق الأمر بتحديد تلك التي تظهر حالات شاذة يمكن أن تسبب الأمراض واختيار ما هو صحي. يسمح استخدام هذه التقنية بالحد من انتقال الأمراض بين الأجيال.

يجب إجراء التشخيص الجيني قبل الزرع عندما يعاني أحد الزوجين على الأقل من مرض وراثي سائد يمكن أن ينتقل إلى الطفل. كما يُنصح النساء الأكبر سنًا أو اللاتي عانين من عمليات إجهاض غير مبرر.

يمكنك قراءة المزيد من المقالات المشابهة لـ الوقاية من الأمراض الوراثية النادرة عند الأطفال بمساعدة الإنجاب، في فئة الحمل في الموقع.


فيديو: د. سليمان ضبيط - تقنيات الانجاب لتجنب الامراض الوراثية - طب وصحة (شهر اكتوبر 2022).